POR LA INVESTACIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Mañana 2 de junio se celebra el Día Nacional de la Miastenia Gravis.
Para celebrarlo, la Asociación de Miastenia de España, saldrá a la calle para dar a conocer esta enfermedad
rara. Ese día, miembros de la Asociación, entre los que se encuentra mi hermana
Raquel, estarán en Sol para informar y concienciar a la ciudadanía, sobre esta
enfermedad poco conocida.
El nombre es ya inadecuado, de
cuando no existía tratamiento, pues con las terapias actuales, la mayoría de
los casos de Miastenia pueden ser
controlados y los pacientes que sufren este trastorno, con el tratamiento
adecuado, no sufren disminución en su esperanza de vida y pueden llevar una
existencia relativamente normal.
La característica principal de la
Miastenia Gravis es una debilidad
muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de
períodos de descanso. Ciertos músculos, como los que controlan el movimiento de
los ojos y los párpados, la expresión facial, la masticación, el habla y la
deglución, se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la
respiración y los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden
verse afectados, pero normalmente más tarde, lo favorece el diagnostico de la
enfermedad a tiempo y en consecuencia, se reduce el riesgo para la vida del
paciente.
La Miastenia Gravis es causada por un defecto en la transmisión de los
impulsos nerviosos a los músculos. Ocurre cuando la comunicación normal entre
el nervio y el músculo se interrumpe en la unión neuromuscular, el lugar en
donde las células nerviosas se conectan con los músculos que controlan.
Normalmente, cuando los impulsos
recorren el nervio, las terminaciones nerviosas secretan una sustancia
neurotransmisora llamada acetilcolina.
La acetilcolina se difunde a través
del espacio sináptico en la unicón neuromuscular, y se une a los receptores de acetilcolina, en la membrana
post-sináptica. Los relectores se activan y generan una contracción muscular.
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| Vista de una unión Neuromuscular. |
1. axón
2. Placa motora terminal
3. fibra muscular
4. miofibrilla
2. Placa motora terminal
3. fibra muscular
4. miofibrilla
En la Miastenia Gravis, los anticuerpos bloquean, alteran, o destruyen
los receptores de acetilcolina en la
unión neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contracción muscular. Estos
anticuerpos son producidos por el propio sistema inmunitario del cuerpo. Por
esta razón la Miastenia Gravis es
una enfermedad autoinmune, porque el sistema inmunitario, que normalmente
protege al cuerpo de organismos externos, se ataca a sí mismo por error.
Por otro lado, la actividad
repetida acaba disminuyendo la cantidad de acetilcolina
liberada. Esto conlleva una activación cada vez menor de las fibras
musculares por impulso sucesivo, que se conoce como fatiga miasténica. Estos mecanismos explican el aumento de la
fatiga tras el ejercicio, y la estimulación decreciente en el electromiograma.
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| Reconstrucción informática de la estructura de la acetilcolinesterasa. |
La crisis miasténica se caracteriza por el brusco aumento de la
debilidad muscular, capaz de poner en riesgo la vida del paciente. Generalmente
sucede por insuficiencia respiratoria causada por debilidad de la musculatura
intercostal y el diagrama, y sólo suele ocurrir en pacientes mal controlados.
Si bien es cierto que la Miastenia Gravis es una enfermedad
autoinmune que disminuye la fuerza física del paciente, es primordial revisar
la fragilidad emocional provocada
por esta enfermedad en la persona que la sufre. Es muy importante que los
familiares del paciente entiendan lo
difícil que es vivir con una enfermedad que lleva de la euforia a la ira en un instante, y que no permite realizar las actividades diarias
de manera normal.
Además del tratamiento médico, es
imprescindible brindar al paciente con Miastenia
Gravis apoyo psicológico para que le oriente y ayude a entender estos
cambios violentos en su conducta, entender los mecanismos de la enfermedad y la
aceptación de la misma.
El aspecto emocional está muy
ligado a la enfermedad. Hay muchas evidencias que permiten afirmar, que el
desencadenante de este síndrome es justamente un evento emocional y/o estresante que ha vivido la persona, y que
actúa como separador de la enfermedad sobre la base de una predisposición
genética.
El paciente miasténico no sólo
debe realizar terapia psicológica sino que además debe evitar situaciones estresantes
que puedan empeorar su Miastenia como
discusiones, peleas, disgustos, etc.
Hoy día, casi todos los pacientes pueden reanudar una vida normal con un
tratamiento adecuado, entre los que cabe destacar los farmacológicos, la plasmaféresis,
la inmunoglobulina intravenosa y la timectomia.
En los adultos que padecen de Miastenia Gravis, la glándula del timoes anormal, el 65% de los pacientes
miasténicos tienen un timo anómalo,
y el 35% lo tienen hiperplásico, por
lo que se sospecha que el timo es el sitio de producción de anticuerpos,
pero el estímulo que inicia el proceso
autoinmune es desconocido.
No se ha entendido completamente la relación entre la glándula del timo y
la Miastenia Gravis. Los científicos
creen que es posible que la glándula del timo genere instrucciones incorrectas
sobre la producción de anticuerpos receptores de acetilcolina, creando así el ambiente perfecto para un trastorno en
la transmisión neuromuscular.
Pero lo que sí se ha comprobado es que la timectomía o extirpación quirúrgica del timo, resulta eficaz en el
tratamiento de los síntomas de la Miastenia
Gravis, y esta ganando aceptación. Está indicada en todos los pacientes con
Miastenia generalizada entre la pubertad
y los 55 años como mínimo, y aun no hay consenso en su uso para otros grupos de
edad, o en pacientes con debilidad limitada a la musculatura ocular.
Existen varios casos documentados
de personajes ilustres, a los que se les diagnosticó esta enfermedad. El más
relevante tal vez sea el del magnate griego Aristóteles Onassis, que llegó a aparecer en público con cintas
adhesivas pegadas en los párpados con el fin de poder mantenerlos abiertos.
Otro caso es el de la pianista venezolana Teresa Carreno, de fama mundial entre los siglos XIX y XX, que
murió en Nueva York después de que le fuera diagnosticada una Miastenia Gravis, que le causó la
perdida del control de los nervios y músculos de la cabeza, cara y garganta, y se
propagó hacia abajo, cuerpo hasta alcanzar los órganos respiratorios y
finalmente el corazón, provocándole la muerte.
Un tercer ejemplo de personaje público,
al que se le diagnosticó Miastenia
Gravis es el de Static Major,
cantante estadounidense ganador de un Grammy y que ingresó en el Baptist
Hospital East en Louisville el 25 de febrero 2008, quejándose de una tos
persistente, ronquera, dificultad para hablar, mareos, dolores musculares y
dificultad para respirar. Durante el tratamiento médico surgieron
complicaciones, perdió el conocimiento y murió. Tenía 33 años de edad.
Afortunadamente, si se
diagnostica a tiempo, la Miastenia
Gravis si bien no tiene cura, al tratarse de una enfermedad crónica, sí que
tiene tratamiento, y aunque la recuperación es lenta, permite al paciente
llevar una vida relativamente normal.
Sólo me queda decir que es muy importante dar a conocer esta enfermedad rara, al igual que otro tipo
de dolencias poco conocidas. Pero no sólo entre la ciudadanía, sino también
entre los profesionales de la medicina, puesto que hay trabajadores sanitarios
que desconocen este tipo de enfermedades.
Mi hermana sufrió los síntomas de la Miastenia
Gravis durante más de dos años. Cuando fue al médico quejándose de
cansancio y debilidad, le dijeron que era normal, porque trabajaba mucho y
cuando empezó con molestias en la mandíbula y problemas para masticar y tragar,
lo relacionaron con las muelas del juicio. Hasta que sufrió un brote violento,
que le impedía hablar y tuvo que ingresar en Urgencias. Allí un neurólogo le diagnosticó la Miastenia Gravis. El médico de cabecera
desconocía esta enfermedad.
Por eso, si mañana 2 de junio, Día
Nacional de la Miastenia Gravis, en cualquier ciudad de España se te acerca
una persona con una camiseta con el logo de la Asociación de Miastenia de España, escúchala, porque no es para
pedirte dinero, es para ofrecerte información.
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